|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Przeanalizowaliśmy dane kliniczne 569 pacjentów w dwóch połączonych seriach z dziecięcą i młodzieńczą “bliższą” SM. W grupie tej znajdowali się jedynie pacjenci, którzy osiągnęli możność siadania bez pomocy (II i III typ SM). Współczynnik przeżycia wśród 240 pacjentów typu II (mogli siadać, lecz nigdy nie mogli chodzić) wynosiła 98,5% dla 5 lat i 68,5% dla 25 lat. Grupa SM III (n = 329) (osoby, które chodziły, a symptomy wystąpiły przed ukończeniem 30 roku życia) została podzielona na osoby, u których wystąpiły początki choroby przed i po ukończeniu 3 roku życia (typ IIIa = 195; SM IIIb = 134). Wśród pacjentów z SM III prognozowana długość życia jest nieznacznie krótsza niż dla normalnej populacji. W przypadku SM IIIa, prawdopodobieństwo możności chodzenia po upływie 10 lat od wystąpienia początków choroby wyniosło 70,3%, a po upływie 40 lat 22,0%. W przypadku SM IIIb, 96,7% chorych mogło chodzić po upływie 10 lat od wystąpienia początków choroby, a po upływie 40 lat 58,7%. Podział SM III opierał się na prawdopodobieństwie możności chodzenia zależnie od wieku, w którym wystąpiły początki choroby; prognozy były różne dla osób z oznakami pierwszych objawów choroby przed i po ukończeniu 3 roku życia. Dane te stanowią wiarygodną podstawę historii bliższego SM i umożliwiają wprowadzenie systemu klasyfikacji opartego przede wszystkim na wieku, w którym wystąpiły początki choroby i osiągnięciu etapów ruchowych.Wobec 50 pacjentów cierpiących na zanik mięśni rdzeniowych (SM), leczonych indywidualnie konwencjonalną fizjoterapią, zastosowaliśmy hydroterapię. Hydroterapię o temperaturze około 30oC stosowaliśmy dwa razy w tygodniu przez trzydzieści minut w przypadku dzieci i czterdzieści pięć minut w przypadku dorosłych, przez okres 2 lat. Wyniki otrzymane w połączonych metodach leczenia zostały ocenione zgodnie z oceną fizjoterapeutyczną, wynikami badania MMT (Manual Muscular Test - ręczne badanie mięśniowe) oraz Drabiną (testem) Barthel’a (Barthel Ladder). Pacjenci byli badani co 2 miesiące. Po dwóch latach ciągłego leczenia, zaobserwowaliśmy, iż zniekształcenia w biodrach, kolanach i stopach były progresywne (postępowały) u wszystkich pacjentów z SM typu II i u niektórych z typem III. U większości pacjentów z SM typu III, siła mięśni ustabilizowała się, a u niektórych zwiększyła się. Badania MMT nie wykonywano w przypadku SM typu II. U wszystkich pacjentów stwierdziliśmy poprawę w skali badania Drabiną (według testu) Barthel’a. Badania te wskazują, iż u pacjentów z SM typu II i III można uzyskać odczuwalne polepszenie jakości życia codziennego, jeżeli zostaną poddani konwencjonalnej fizjoterapii w połączeniu z hydroterapią.CELE: Opisanie historii wszystkich typów “bliższego” zaniku mięśni rdzeniowych (SM) i zaproponowanie zmodyfikowanej klasyfikacji uwzględniającej długofalowy rozwój SM. PROJEKT: Pacjenci chorzy na “bliższe” SM zostali przebadani prospektywnie i retrospektywnie w badaniach genetycznych opartych na danych klinicznych i rodzinnych. PACJENCI: Od roku 1985 ustalono czterystu czterdziestu pięciu pacjentów z SM, za pośrednictwem różnych oddziałów neurologicznych i neuropediatrycznych, instytutu genetyki oraz niemieckiego stowarzyszenia dystrofii mięśni (Deutsche Gesellschaft fur Muskelkranke, Freiburg, Niemcy). WYNIKI: Badaną grupę podzielono na pacjentów chorych na cztery typy SM (to jest SM typu I, II, III i IV) na podstawie osiągniętego rozwoju motorycznego i wieku, w którym wystąpiły początki choroby. Prawdopodobieństwo przeżycia w wieku lat 2, 4, 10 i 20 wynosiło odpowiednio 32%, 18%, 8% i 0%, w przypadku pacjentów z SM typu I (osoby, które nigdy nie mogły siedzieć), odpowiednio 100%, 100%, 98% i 77%, w przypadku pacjentów z SM typu II (osoby, które mogły siedzieć, ale nie mogły chodzić). Dziewiętnastu spośród 104 pacjentów z SM typu II utraciło możność siadania. Ta niemożności siedzenia nie miała swojego odzwierciedlenia w prognozach. Pacjenci z SM typu III (osoby mogące chodzić [wiek, w którym wystąpiły początki choroby poniżej 30 lat]) zostali podzieleni na osoby, u których początki choroby wystąpiły przed (SM typu IIIa) i po (SM typu IIIb) ukończeniu 3 roku życia. Prawdopodobieństwo możności chodzenia (bycia pacjentem ambulatoryjnym) po upływie 10, 20 i 40 lat od wystąpienia początków choroby wynosiło odpowiednio 73%, 44% i 34%, w przypadku pacjentów z SM typu IIIa oraz odpowiednio 97%, 89% i 67%, w przypadku pacjentów z SM typu IIIb. WNIOSKI: Określenie długofalowych charakterystyk SM ułatwia świadczenie opieki medycznej rodzinom, których członkowie cierpią na SM oraz dostarcza ważnych informacji dla przyszłych studiów w dziedzinie genotypii-fenotypii, jak również prób terapeutycznych z pacjentami cierpiącymi na SM. Uzyskane przez nas dane wskazują, iż powszechnie stosowane systemy klasyfikacji nie uwzględniają szerokiego zakresu przypadków SM, zaproponowano zatem praktyczne modyfikacje. |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
